根据最近发表在《美国医学会神经病学》杂志上的一项研究，更多出生时大脑发育异常的儿童病例可能比以前认为的有遗传解释。
据美国国立卫生研究院称，多小脑回症是一种以出生前大脑中过多小褶皱发育异常为特征的疾病，可导致癫痫、发育迟缓、肌肉无力或瘫痪以及许多其他并发症。
该研究的合著者、药理学助理教授理查德史密斯博士说，虽然许多因素可以导致多小脑回症，但已知的遗传原因只能解释少数病例。
史密斯说：“传统上，了解大脑畸形疾病的基础一直具有挑战性，因为妊娠窗口是一个‘黑匣子’，错误折叠的大脑只有在症状出现后才能被诊断出来。”
在这项研究中，研究人员试图通过对 200 多名多小脑回患者及其家人提供的 DNA 样本进行测序来确定该疾病的遗传原因，这些人之前没有对其诊断进行遗传解释。
在其中 90 个家庭(即超过 30% 的研究参与者)中，鉴定出基因变异，这解释了多小脑回症。测序还发现了 6 个基因中的新变异：PANX1、QRICH1、SCN2A、TMEM161B、KIF26A 和 MAN2C1。
史密斯说，研究结果表明，由遗传变异引起的多小脑回病例可能比之前想象的要多，这可以为多小脑回患儿的家庭提供解释。
史密斯说：“如果一个孩子在诊所出现脑部畸形，医生有充分的理由应该进行测序，以潜在地确定遗传原因。”“这项研究对于畸形患者来说确实是个好消息，因为现在我们知道了与这种疾病相关的其他基因和等位基因。如果一个孩子出现畸形并且其起源无法解释，现在测序结果可以提供更清晰的信息。”