根据《JCI Insight》杂志上发表的西北医学研究,研究人员发现了一种新的分子途径,可以促进含有特定基因突变的子宫肌瘤中的肿瘤生长,这可以为新的靶向疗法的开发提供信息。
在美国,子宫肌瘤或肌瘤每年影响约 1000 万育龄妇女和有子宫的个体。据估计,这些人中高达 80% 的人到 50 岁时会出现至少一种肌瘤。
此外,其中三分之一的人会出现严重症状,包括大量不规则子宫出血、贫血、流产或不孕。此外,与其他种族和族裔人口相比,有症状的子宫肌瘤对黑人女性的影响尤为严重。
“它们(平滑肌瘤)可能是全世界育龄妇女最重要的公共卫生问题,在美国,它们相当常见,”该委员会主席兼 John J. Sciarra 产科教授 Serdar Bulun 医学博士说妇科和该研究的共同高级作者。“黑人女性出现症状性肌瘤的时间也比白人女性早约 10 年,统计数据显示,黑人女性发现肌瘤的几率是白人或非黑人女性的三到四倍。”
Bulun 表示, 由于严重缺乏探索子宫肌瘤肿瘤生长潜在机制的研究,目前尚无针对子宫肌瘤的长期疗法。
过去二十年发表的研究表明,70% 的子宫肌瘤中 MED12 基因发生突变,当 MED12 突变时,肿瘤依赖黄体酮生长。这一发现促使 Bulun 的团队确定 MED12 突变如何催化子宫肌瘤细胞的细胞增殖。
在当前的研究中,研究人员使用 RNA 测序来研究正常和突变 MED12 平滑肌瘤细胞。利用这些技术,他们发现 TDO2(色氨酸 2,3-双加氧酶)基因在突变型 MED12 平滑肌瘤细胞中上调。