在 2 月 4 日《新英格兰医学杂志》上发表的一篇评论文章中，梅奥诊所癌症中心的两位研究人员深入探讨了与遗传性乳腺癌和卵巢癌家族中的女性护理相关的问题本身尚未发展为癌症的综合症。本文讨论了乳腺癌和卵巢癌的最佳风险评估、降低风险手术的有用性、这些手术的副作用、癌症预防的替代策略以及帮助决策过程的最佳方法。
主要作者、梅奥诊所肿瘤学家林恩·哈特曼医学博士说： “家族中患有乳腺癌和卵巢癌的女性在一生中患这些疾病的风险更高，尽管这些女性可以通过预防性乳房切除术和预防性乳房切除术来大大降低患病风险。”或切除输卵管和卵巢，这些手术都有其自身的并发症和社会心理影响。”
在文章中，Hartmann 博士和合著者、病理学家和遗传学专家 Noralane Lindor 医学博士主张，应为那些面临复杂且情绪化决策的女性提供更多支持，并开展更多研究来设计针对遗传性乳腺癌和卵巢癌的改进治疗方法。综合症。
哈特曼博士说：“迄今为止，大多数研究都检验了这些手术是否能够真正预防癌症以及预防癌症的程度。”“既然我们有了手术效果的证据，我们就开始关注这些手术对女性的心理影响。迄今为止所做的研究表明，大多数女性对她们所做的选择感到满意，但需要更多的研究来弄清楚我们如何帮助他们以最有帮助的方式整理他们的选择。”
美国每年有超过 200,000 名女性被诊断出患有乳腺癌，超过 20,000 名女性被诊断出患有卵巢癌。患有遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的女性在其家谱中反复出现其中一种(或两种)疾病。BRCA1 和 BRCA2 突变是这些女性中最常见的遗传缺陷，尽管它们仍然只导致少数病例。
携带 BRCA1 和 BRCA2 突变的女性通常被归为 BRCA1/2 单一标题，就好像她们面临相同的风险并且易患相同类型的癌症。然而，博士。哈特曼和林多解释说，这两个基因突变引起的疾病可能非常不同。到 80 岁时， BRCA1 携带者患乳腺癌的平均累积风险为 67% ，患卵巢癌的平均累积风险为 45%。对于 BRCA2 携带者来说，这些平均累积风险分别为 66% 和 12%。