科学家报告新基因疗法可减缓肌萎缩侧索硬化症的进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)疾病的研究取得突破。于默奥大学的科学家报告称，使用一种新的基因疗法，患有特别侵袭性 ALS 疾病的患者的疾病进展已大大减慢。经过四年的药物治疗后，患者仍然可以爬楼梯、从椅子上站起来、正常饮食和说话，并过着积极和社交充实的生活。

“我认为这是我们在默奥大学和北瑞典大学医院进行了 30 多年的研究的一个突破。使用任何其他治疗方法，我们从未见过如此有效的治疗结果，”Peter Andersen 说是于默奥大学临床科学系的神经学家和教授。

“一个重要的发现是，现在可以大幅降低致病SOD1蛋白的水平，同时测量出对疾病进一步进展的明显抑制作用。当我们早春在神经内科病房诊断出该患者时的明显抑制作用。2020年初，患者的预后最多只能存活 1.5-2 年，远远超出了预期。”

该患者来自瑞典南部的一个家庭，患有一种由 SOD1 基因突变引起的特别严重的 ALS 疾病。当亲戚被诊断患有ALS时，患者留下了血样，但选择不了解基因测试的结果。

然而，该患者是该疾病基因的携带者，四年前经历了肌肉无力后，患者意识到自己也受到了困扰。该患者立即被北瑞典大学医院的医疗团队接收，并被诊断为早期 ALS 疾病。

自 2020 年夏季以来，该患者一直是 III 期研究的参与者，该研究评估了一种针对 SOD1 突变导致运动神经元中 SOD1 蛋白错误折叠和聚集的患者开发的新基因疗法。每四个星期，患者就会在丹麦哥本哈根的一所大学医院接受实验性治疗。