与突变位置相关的自闭症症状的多样性和严重程度

自闭症最明显的特征之一是相关行为症状的惊人多样性。临床医生将自闭症视为一系列相关疾病，几十年来，该疾病异质性的起源一直困扰着科学家、医生和受影响的家庭。

在最近的一项研究中，哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医生学院的研究人员在理解由头截断突变引发的自闭症病例认知和行为多样性背后的生物学机制方面迈出了重要的一步。这些突变发生在父母的生殖细胞中，通常会强烈破坏目标基因的功能。近 5% 的自闭症病例和高达 20% 的临床病例是由新生截短突变引起的。

由单个破坏基因引发的自闭症谱系障碍代表了该疾病相对简单的遗传类型。多年来，科学家们一直在努力解决的一个令人困惑的现象是，即使同一基因发生截短突变，它们也常常会导致不同儿童出现各种各样的症状和行为模式。

这项新研究发现，自闭症症状的严重程度通常取决于基因内的哪个特定功能单元是突变的目标。

研究负责人、哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院系统生物学和生物医学信息学副教授 Dennis Vitkup 博士说：“事实证明，我们没有足够仔细地研究自闭症基因如何以及在何处发生突变。” 。