癫痫基因检测可改善患者预后

据发表在JAMA Neurology上的一项新研究，癫痫患者的基因检测可以为治疗提供信息并在许多情况下带来更好的结果。

遗传原因导致30% 或更多的婴幼儿和大约 10% 的成人癫痫发作，但基因检测并不常规进行许多保险公司对支付昂贵的基因检测犹豫不决，因为证明其好处的研究有限，这就是为什么这项研究的结果意义重大，Anne Berg 博士说，她是癫痫和临床神经生理学系神经病学兼职教授该研究的共同作者。

Berg 说：“我认为我们中的很多人都非常沮丧，因为有这种高效的诊断工具，即基因检测，但没有得到充分利用，或者当它被利用时，它往往在疾病过程的很晚才被使用。” .

“癫痫不是一种单一的疾病。它是由多种不同疾病引起的一种症状，其中很多是遗传性的。通过基因检测，我们现在在诊断中有了特异性，这通常可以改善患者的治疗和管理。通过这项研究，我们查看了转诊进行基因检测并获得阳性分子诊断的患者，以查看这是否对他们的护理产生了影响。”

该研究包括在 2016 年至 2020 年间转诊进行基因检测的患者，他们的检测显示分子诊断呈阳性。研究人员询问患者的医疗保健提供者，小组测试的结果如何影响患者的治疗计划和结果。